Uutiset

Otsalohkodementioista 30 % johtuu geenimutaatiosta, joka aiheuttaa myös ALS:ia

Kyseessä on kromosomin toistojakso

Geneettinen tutkimus on on lisännyt tietämystä otsalohkodementian puhkeamisesta. Suomessa noin joka kolmannella otsalohkodementiaa sairastavalla henkilöllä on taudin perinnöllinen muoto, jonka taustalla on kromosomi 9 C9ORF72-toistojaksot.

-Eli geeniketjussa on tätä samaa pätkää 100-300, kun tavallisesti sitä on alle 30. Tähän samaan geenimutaatioon liittyy joka toisella potilaalla myös ALS eli motoneuronisairaus, kertoi ylilääkäri Vataja.

Geenitestiin liittyy eettisiä ongelmia

Toistojakson löytymisen myötä käyttöön saatiin geenitesti, verikoe, jolla kyseisen geenimutaation olemassaolo voidaan selvittää.

-Samalla kun geenitesti on tuonut diagnostista varmuutta, on se tuonut myös eettisiä ongelmia. Jos tämä toistojakso löydetään, on 50 % todennäköisyys, että lähisukulaisilla, eli henkilön lapsilla, vanhemmilla ja sisaruksilla, on se myös. Täytyy tarkkaan miettiä, otetaanko testi ja miten toimitaan, jos se on positiivinen. Omaisten kanssa on hyvä puhua siitä, halutaanko oikeasti tietää sairaudesta, joka on näin hankala ja johon ei toistaiseksi ole hoitoa?

Otsalohkodementian diagnosointiin liittyy omat haasteensa, eikä sairauden tunnistaminen alkuvaiheessa ole helppoa. Oireina on muun muassa käyttäytymisen ja persoonallisuuden muutoksia.

-On tyypillistä, että oireiden alkamisesta menee kolmesta neljään vuotta ennen kuin päästään varsinaiseen muistisairausdiagnoosiin. Sitä ennen käydään usein monta kertaa psykiatrin tai päihdelääkärin vastaanotolla. Tai sitten ei käydä missään lääkärillä, vaan joudutaan poliisin kanssa tekemisiin.

Ei ole harvinaista, että ensimmäinen oire otsa-ohimolohkorappeumasta on rikokseen tai rikkeeseen syyllistyminen. Tutkimuksen mukaan tämäntyyppisiin ongelmiin joutuminen on otsa-ohimolohkorappeumista kärsivillä yleisempää kuin muilla muistisairailla.

Otsalohkodementia voidaan joskus sekoittaa esimerkiksi kaksisuuntaiseen mielialahäiriöön, skitsofreniaan tai alkoholiaivosairauksiin.

-Vääriäkin diagnooseja tulee. Minun eteeni tulee ehkä kerran vuodessa tilanne, jossa diagnoosia joudutaan muuttamaan, Risto Vataja kertoi.

Diagnosointi perustuu ensisijaisesti oireiden kartoitukseen sekä pään kuvantamiseen. Kuvantamisessa käytetään joko magneettikuvausta, josta voidaan havaita rakenteellisia muutoksi, tai toiminnallista PET- tai SPECT-kuvausta, joiden avulla voidaan tarkastella aivojen otsalohkojen aineenvaihduntaa.

Mahdollisuus hoitomuodon löytymiselle tulevaisuudessa

-Toiseen samankaltaiseen toistojaksosairauteen, Huntingtonin tautiin, on tulossa kovaa vauhtia geenihoito, joten on lupa odottaa, että tähänkin sairauteen sellainen löytyisi. Teoria, miten sen voi tehdä, on jo hallussa. Tarvittaisiin virus, joka laittaa oman perintötekijänsä sinne ihmisen geeniin ja sammuttaa tämän väärin toimivan toistojakson. Teoriassa sillä menetelmällä tämän sairauden voisi parantaa tai ainakin estää sitä etenemästä.

Tällä hetkellä otsalohkodementiaan ei ole saatavilla parantavaa hoitoa. Lääkkeettömät hoitomuodot ja omaisten tukeminen ovat tärkeitä. Jos jotain lääkitystä käytetään, on se oireenmukaista. Esimerkiksi aggressiivisilla henkilöillä käytetään agitoitumista vähentävää lääkitystä, masennusta lievitetään masennuslääkkeillä ja apaattisilla henkilöillä voidaan käyttää stimulantteja. Lääkkeet, joita käytetään Alzheimerin tautiin, eivät auta otsalohkodementiaa sairastavaa potilasta, vaan saattavat pahentaa hänen vointiaan.

Lisää aiheesta voi lukea Lääkärilehden 1-2/2018 artikkelista ”Otsalohkodementia – salakavala muistisairaus”

Katso myös nämä