Frontotemporal degeneration

Otsa-ohimolohkorappeumat ovat ryhmä eteneviä sairauksia, jotka vaurioittavat erityisesti aivojen otsalohkoja. Ne alkavat usein 45 ja 64 vuoden välillä eli aikaisemmin kuin muut muistisairaudet. Suomessa otsa-ohimolohkorappeumia sairastavia henkilöitä on alle tuhat. Tarkkoja syitä sairastumiselle ei tiedetä, mutta perimällä ja siihen liittyvillä geenivirheillä on todennäköisesti keskeinen merkitys.

Otsa-ohimolohkorappeumat jaetaan kolmeen lajiin:

Vaikka otsa-ohimolohkorappeumat kuuluvat muistisairauksiin, kehittyvät muistivaikeudet usein vasta myöhemmin. Alkuvaiheessa painottuvat alalajista riippuen joko käyttäytymisen ja persoonallisuuden muutos tai kielelliset vaikeudet.

Otsa-ohimolohkorappeumien geneettinen tausta tunnetaan nykyään paremmin: jopa 30–40 prosenttia tapauksista on perinnöllisiä. Tärkeimmät tunnetut geenimuunnokset ovat C9orf72, MAPT ja granuliini. Geneettinen testaus on erityisen tärkeää suvuittain esiintyvissä tapauksissa, ja se voi mahdollistaa riskissä olevien perheenjäsenten seurannan.

Lääkekehityksessä antisense-oligonukleotidi (ASO) -hoidot C9orf72-geenimuunnokseen liittyvälle otsa-ohimolohkorappeumalle ovat edenneet kliinisiin kokeisiin, vaikka tutkimus on vielä varhaisessa vaiheessa.

Otsalohkodementiassa ensioireet ovat usein käyttäytymiseen liittyviä: impulsiivisuus, estottomuus, empatian väheneminen tai apatia. Kielelliset muodot jakautuvat kahteen päätyyppiin. Etenevassä sujumattomassa afasiassa puheen tuottaminen muuttuu työlääksi ja kielioppivirheet lisääntyvät. Semanttisessa dementiassa taas sanojen merkitykset katoavat vaikka puhe itsessään pysyy sujuvana. Näiden erojen ymmärtäminen auttaa tunnistamaan sairauden oikein ja suunnittelemaan tukikeinoja varhaisessa vaiheessa.