{"id":7348,"date":"2019-11-18T19:10:12","date_gmt":"2019-11-18T17:10:12","guid":{"rendered":"https:\/\/memocate.com\/?p=7348"},"modified":"2026-03-23T10:03:45","modified_gmt":"2026-03-23T08:03:45","slug":"otsalohkodementioista-30-johtuu-geenimutaatiosta-joka-aiheuttaa-myos-alsia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/memocate.com\/sv\/otsalohkodementioista-30-johtuu-geenimutaatiosta-joka-aiheuttaa-myos-alsia\/","title":{"rendered":"Otsalohkodementioista 30 % johtuu geenimutaatiosta, joka aiheuttaa my\u00f6s ALS:ia"},"content":{"rendered":"
I piloten unders\u00f6ks och utvecklas Rinnekodis kundupplevelse, v\u00e4xelverkan samt tj\u00e4nster.<\/a><\/p>\n
\n<\/div><\/div>

Otsalohkodementioista 30 % johtuu geenimutaatiosta, joka aiheuttaa my\u00f6s ALS:ia<\/h1>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>

HYKS:in gero-, neuro- ja p\u00e4ihdepsykiatrian ylil\u00e4\u00e4k\u00e4ri Risto Vataja puhui Muistikonferenssissa otsa-ohimolohkorappeumista keskittyen sen yleisimp\u00e4\u00e4n muotoon, otsalohkodementiaan.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>

ALS<\/a> geenimutaatio<\/a> muistikonferenssi<\/a> otsalohkodementia<\/a> perinn\u00f6llisyys<\/a><\/h6>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>
<\/span><\/div>
Heikki Hauskaviita<\/a><\/h5><\/div><\/div><\/div>
18.11.2019<\/h5>\n<\/div><\/div><\/div>
<\/div>
<\/div>
<\/div><\/div>
<\/span><\/div>

Muistikonferenssi pidettiin 13.-14.11. Helsingiss\u00e4 Tennispalatsissa<\/span><\/p>\n<\/div><\/div>

Kyseess\u00e4 on kromosomin toistojakso<\/h4>\n<\/div><\/div>

Geneettinen tutkimus on on lis\u00e4nnyt tiet\u00e4myst\u00e4 otsalohkodementian puhkeamisesta. Suomessa noin joka kolmannella otsalohkodementiaa sairastavalla henkil\u00f6ll\u00e4 on taudin perinn\u00f6llinen muoto, jonka taustalla on kromosomi 9 C9ORF72-toistojaksot.<\/p>\n

-Eli geeniketjussa on t\u00e4t\u00e4 samaa p\u00e4tk\u00e4\u00e4 100-300, kun tavallisesti sit\u00e4 on alle 30. T\u00e4h\u00e4n samaan geenimutaatioon liittyy joka toisella potilaalla my\u00f6s ALS eli motoneuronisairaus, kertoi ylil\u00e4\u00e4k\u00e4ri Vataja.<\/p>\n<\/div><\/div>

Geenitestiin liittyy eettisi\u00e4 ongelmia<\/h4>\n<\/div><\/div>

\n<\/div><\/div><\/div><\/div>

Toistojakson l\u00f6ytymisen my\u00f6t\u00e4 k\u00e4ytt\u00f6\u00f6n saatiin geenitesti, verikoe, jolla kyseisen geenimutaation olemassaolo voidaan selvitt\u00e4\u00e4.<\/p>\n

-Samalla kun geenitesti on tuonut diagnostista varmuutta, on se tuonut my\u00f6s eettisi\u00e4 ongelmia. Jos t\u00e4m\u00e4 toistojakso l\u00f6ydet\u00e4\u00e4n, on 50 % todenn\u00e4k\u00f6isyys, ett\u00e4 l\u00e4hisukulaisilla, eli henkil\u00f6n lapsilla, vanhemmilla ja sisaruksilla, on se my\u00f6s. T\u00e4ytyy tarkkaan mietti\u00e4, otetaanko testi ja miten toimitaan, jos se on positiivinen. Omaisten kanssa on hyv\u00e4 puhua siit\u00e4, halutaanko oikeasti tiet\u00e4\u00e4 sairaudesta, joka on n\u00e4in hankala ja johon ei toistaiseksi ole hoitoa?<\/p>\n

Otsalohkodementian diagnosointiin liittyy omat haasteensa, eik\u00e4 sairauden tunnistaminen alkuvaiheessa ole helppoa. Oireina on muun muassa k\u00e4ytt\u00e4ytymisen ja persoonallisuuden muutoksia.<\/p>\n

-On tyypillist\u00e4, ett\u00e4 oireiden alkamisesta menee kolmesta nelj\u00e4\u00e4n vuotta ennen kuin p\u00e4\u00e4st\u00e4\u00e4n varsinaiseen muistisairausdiagnoosiin. Sit\u00e4 ennen k\u00e4yd\u00e4\u00e4n usein monta kertaa psykiatrin tai p\u00e4ihdel\u00e4\u00e4k\u00e4rin vastaanotolla. Tai sitten ei k\u00e4yd\u00e4 miss\u00e4\u00e4n l\u00e4\u00e4k\u00e4rill\u00e4, vaan joudutaan poliisin kanssa tekemisiin.<\/p>\n

Ei ole harvinaista, ett\u00e4 ensimm\u00e4inen oire otsa-ohimolohkorappeumasta on rikokseen tai rikkeeseen syyllistyminen. Tutkimuksen mukaan t\u00e4m\u00e4ntyyppisiin ongelmiin joutuminen on otsa-ohimolohkorappeumista k\u00e4rsivill\u00e4 yleisemp\u00e4\u00e4 kuin muilla muistisairailla.<\/p>\n

Otsalohkodementia voidaan joskus sekoittaa esimerkiksi kaksisuuntaiseen mielialah\u00e4iri\u00f6\u00f6n, skitsofreniaan tai alkoholiaivosairauksiin.<\/p>\n

-V\u00e4\u00e4ri\u00e4kin diagnooseja tulee. Minun eteeni tulee ehk\u00e4 kerran vuodessa tilanne, jossa diagnoosia joudutaan muuttamaan, Risto Vataja kertoi.<\/p>\n

Diagnosointi perustuu ensisijaisesti oireiden kartoitukseen sek\u00e4 p\u00e4\u00e4n kuvantamiseen. Kuvantamisessa k\u00e4ytet\u00e4\u00e4n joko magneettikuvausta, josta voidaan havaita rakenteellisia muutoksi, tai toiminnallista PET- tai SPECT-kuvausta, joiden avulla voidaan tarkastella aivojen otsalohkojen aineenvaihduntaa.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>

<\/span><\/div>

Muistikonferenssin teemana oli Muistiasia on kaikkien asia<\/span><\/p>\n<\/div><\/div>

Mahdollisuus hoitomuodon l\u00f6ytymiselle tulevaisuudessa<\/h4>\n<\/div><\/div>

Toisaalta geenimutaation tunnistaminen luo mahdollisuuden sille, ett\u00e4 otsalohkodementian perinn\u00f6lliseen muotoon voisi tulevaisuudessa l\u00f6yty\u00e4 hoitomuoto.<\/p>\n

-Toiseen samankaltaiseen toistojaksosairauteen, Huntingtonin tautiin, on tulossa kovaa vauhtia geenihoito, joten on lupa odottaa, ett\u00e4 t\u00e4h\u00e4nkin sairauteen sellainen l\u00f6ytyisi. Teoria, miten sen voi tehd\u00e4, on jo hallussa. Tarvittaisiin virus, joka laittaa oman perint\u00f6tekij\u00e4ns\u00e4 sinne ihmisen geeniin ja sammuttaa t\u00e4m\u00e4n v\u00e4\u00e4rin toimivan toistojakson. Teoriassa sill\u00e4 menetelm\u00e4ll\u00e4 t\u00e4m\u00e4n sairauden voisi parantaa tai ainakin est\u00e4\u00e4 sit\u00e4 etenem\u00e4st\u00e4.<\/p>\n

T\u00e4ll\u00e4 hetkell\u00e4 otsalohkodementiaan ei ole saatavilla parantavaa hoitoa. L\u00e4\u00e4kkeett\u00f6m\u00e4t hoitomuodot ja omaisten tukeminen ovat t\u00e4rkeit\u00e4. Jos jotain l\u00e4\u00e4kityst\u00e4 k\u00e4ytet\u00e4\u00e4n, on se oireenmukaista. Esimerkiksi aggressiivisilla henkil\u00f6ill\u00e4 k\u00e4ytet\u00e4\u00e4n agitoitumista v\u00e4hent\u00e4v\u00e4\u00e4 l\u00e4\u00e4kityst\u00e4, masennusta lievitet\u00e4\u00e4n masennusl\u00e4\u00e4kkeill\u00e4 ja apaattisilla henkil\u00f6ill\u00e4 voidaan k\u00e4ytt\u00e4\u00e4 stimulantteja. L\u00e4\u00e4kkeet, joita k\u00e4ytet\u00e4\u00e4n Alzheimerin tautiin, eiv\u00e4t auta otsalohkodementiaa sairastavaa potilasta, vaan saattavat pahentaa h\u00e4nen vointiaan.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>

Lis\u00e4\u00e4 aiheesta voi lukea L\u00e4\u00e4k\u00e4rilehden 1-2\/2018 artikkelista \"Otsalohkodementia - salakavala muistisairaus<\/a><\/span>\"<\/p>\n<\/div><\/div>

<\/div><\/div>
\"Sanna<\/div>

Sanna Kaski<\/h4>

Sanna Kaski \u00e4r Memocates inneh\u00e5llsproducent. Hon \u00e4r expert p\u00e5 finska spr\u00e5ket och kommunikation (FM) samt sjuksk\u00f6tare.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>

Se \u00e4ven dessa<\/h2>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>
\"Tietoiskut<\/span><\/a><\/div>

Tietoiskut: Agitaatiol\u00e4\u00e4ke, kognitiivinen stimulaatio, teko\u00e4lyseulonta ja veridiagnostiikka<\/a><\/h3>

<\/p>

Viimeaikaista tutkimusta ja uutisia: AXS-05-agitaatiol\u00e4\u00e4ke FDA:ssa, ryhm\u00e4muotoinen kognitiivinen stimulaatio vahvin n\u00e4ytt\u00f6 el…<\/p>\n<\/div>l\u00e4s mer...<\/a><\/div><\/article>

\"Tietoiskut<\/span><\/a><\/div>

Tietoiskut: Teko\u00e4lylasit, kuolemakytkin, liikunta ja l\u00e4\u00e4kkeett\u00f6m\u00e4t menetelm\u00e4t<\/a><\/h3>

<\/p>

Viimeaikaista tutkimusta ja uutisia: CrossSense-teko\u00e4lylasit muistisairauden kanssa el\u00e4vien tueksi, Alzheimerin kuolemakytkin, l…<\/p>\n<\/div>l\u00e4s mer...<\/a><\/div><\/article>

\"Tietoiskut<\/span><\/a><\/div>

Kunskapsblixtar: Vecka 13\/2026 \u2014 Rehabilitering, blodprov och hj\u00e4rntr\u00e4ning<\/a><\/h3>

<\/p>

Kelan uusi kuntoutus ty\u00f6ik\u00e4isille muistisairautta sairastaville, p-tau217-verikoe Alzheimerin diagnostiikassa ja ACTIVE-aivoharj…<\/p>\n<\/div>l\u00e4s mer...<\/a><\/div><\/article><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>