{"id":6543,"date":"2019-11-20T15:29:57","date_gmt":"2019-11-20T13:29:57","guid":{"rendered":"https:\/\/memocate.com\/?p=6543"},"modified":"2026-03-23T10:03:47","modified_gmt":"2026-03-23T08:03:47","slug":"riskigeenien-toiminnasta-oppimalla-voi-loytya-uusia-hoitoja-alzheimerin-tautiin","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/memocate.com\/sv\/riskigeenien-toiminnasta-oppimalla-voi-loytya-uusia-hoitoja-alzheimerin-tautiin\/","title":{"rendered":"Riskigeenien toiminnasta oppimalla voi l\u00f6yty\u00e4 uusia hoitoja Alzheimerin tautiin"},"content":{"rendered":"
Asiantuntijahaastattelut<\/a> | Allm\u00e4nt<\/a><\/p>\n
\n<\/div><\/div>

Riskigeenien toiminnasta oppimalla voi l\u00f6yty\u00e4 uusia hoitoja Alzheimerin tautiin<\/h1>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>

It\u00e4-Suomen yliopistossa on tehty Alzheimerin taudin geneettist\u00e4 tutkimusta jo nelj\u00e4nnesvuosisata. Nykyisin riskigeeneist\u00e4 tunnetaan jo suuri osa. Jotta tietoa p\u00e4\u00e4st\u00e4\u00e4n hy\u00f6dynt\u00e4m\u00e4\u00e4n sairauden ennakoinnissa sek\u00e4 ehk\u00e4isemisess\u00e4, tulee oppia lis\u00e4\u00e4 kyseisten riskigeenien toiminnasta.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>

alzheimerin tauti<\/a> geneettinen tutkimus<\/a> It\u00e4-Suomen yliopisto<\/a> mikroglia<\/a> riskigeenit<\/a> insjuknanderisk<\/a> forskning<\/a><\/h6>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>
<\/span><\/div>
Heikki Hauskaviita<\/a><\/h5><\/div><\/div><\/div>
20.11.2019<\/h5>\n<\/div><\/div><\/div>
<\/div><\/div>
<\/span><\/div>
\n<\/div><\/div>

Tutkijatohtori Mari Takalo ja solu- ja kudosbiologian professori Mikko Hiltunen tutkivat Alzheimerin tautia It\u00e4-Suomen yliopistossa. Alzheimerin taudin parissa ty\u00f6skentelee Kuopiossa runsaasti tutkijoita.<\/p>\n<\/div><\/div>

Alzheimerin taudin tutkimisen keski\u00f6ss\u00e4 on mikroglia, hermotukisolu. Mikroglian teht\u00e4v\u00e4 on valvoa aivojen pintaa, aivokudosta, ja poistaa kaikki ylim\u00e4\u00e4r\u00e4inen, sinne kuulumaton materiaali. Toimiessaan normaalisti, mikroglia h\u00e4vitt\u00e4\u00e4 aivokudokselta my\u00f6s beeta-amyloidia. Sit\u00e4 on normaalisti ik\u00e4\u00e4ntyneen ihmisen aivoissa, mutta Alzheimerin tautia sairastavan ihmisen aivoihin sit\u00e4 on kertynyt poikkeavan paljon.<\/p>\n

It\u00e4-Suomen yliopistossa, Kuopion kampuksella Alzheimerin taudin tutkimusta johtava solu- ja kudosbiologian professori Mikko Hiltunen<\/strong> n\u00e4ytt\u00e4\u00e4 kuvaa, jossa mikroglia on ottanut beeta-amyloidia sis\u00e4\u00e4ns\u00e4. Toisessa kuvassa on toimimaton mikroglia, jonka ymp\u00e4rille on levinnyt beeta-amyloidia.<\/p>\n

- Beeta-amyloidi ei itsess\u00e4\u00e4n ole hermosoluja tuhoava aine, mutta aivokudokseen kertyess\u00e4\u00e4n se k\u00e4ynnist\u00e4\u00e4 tauproteiinissa muutoksen, fosforylaation, joka puolestaan johtaa lopulta solutuhoon.<\/p>\n

Tilanne n\u00e4kyy kuvasta, jossa on v\u00e4rj\u00e4tty\u00e4 tauproteiinia aivokudoksessa. Hermosolujen sis\u00e4ll\u00e4 on mustia l\u00e4iski\u00e4, fosforyloituneen tauproteiinin v\u00e4rj\u00e4\u00e4mi\u00e4 alueita. Ne kertovat pitk\u00e4lle edenneest\u00e4 Alzheimerin taudista.<\/p>\n

- Mikroglia k\u00e4yt\u00e4nn\u00f6ss\u00e4 sy\u00f6 beeta-amyloidia, Hiltusen tutkimusryhm\u00e4\u00e4n kuuluva tutkijatohtori Mari Takalo<\/strong> luonnehtii.<\/p>\n

Takalo ty\u00f6skentelee etup\u00e4\u00e4ss\u00e4 hiirimallien parissa. H\u00e4n tutkii niiss\u00e4 Alzheimerin taudin tautimekanismeja.<\/p>\n

Ihminen on haastavampi kohde. Viel\u00e4 ei ole keksitty terapiaa, joka parantaisi Alzheimerin taudilta. Viel\u00e4 ei edes t\u00e4ysin tiedet\u00e4, miten Alzheimerin tauti pohjimmiltaan syntyy. Se tiedet\u00e4\u00e4n, ett\u00e4 tietyt geenit ja niiss\u00e4 esiintyv\u00e4t muutokset, geenivariantit, kuuluvat riskitekij\u00f6ihin el\u00e4m\u00e4ntapojen ja ymp\u00e4rist\u00f6n vaikutuksen ohella.<\/p>\n<\/div><\/div>

Suuri osa Alzheimerin taudin yleisist\u00e4 riskigeeneist\u00e4 tiedossa<\/p>\n

\n<\/div><\/div>

It\u00e4-Suomen yliopiston Kuopion kampuksella Alzheimerin taudin geneettist\u00e4 tutkimusta on tehty 25 vuotta. Tuona aikana on identifioitu noin puolet Alzheimerin taudin merkitt\u00e4vist\u00e4 riskigeeneist\u00e4. Kaikkiaan riskigeenej\u00e4 on satoja. Suurella osalla ihmisist\u00e4 on elimist\u00f6ss\u00e4\u00e4n ainakin joitain niist\u00e4. <\/p>\n

- Vaikka sinulla olisi riskigeenej\u00e4, voit s\u00e4ily\u00e4 terveen\u00e4. Geenivariantit muokkaavat riski\u00e4 sairastua Alzheimerin tautiin, Mikko Hiltunen jatkaa.<\/p>\n

Osa geeneist\u00e4 lis\u00e4\u00e4, mutta osa my\u00f6s v\u00e4hent\u00e4\u00e4 riski\u00e4 sairastua Alzheimerin tautiin. Siihen, kuka sairastuu, vaikuttaa yleens\u00e4 geenien yhdistelm\u00e4, ei mik\u00e4\u00e4n yksitt\u00e4inen geenivariantti. Poikkeuksia ovat tietyt tautia aiheuttavat geenimutaatiot APP ja PSEN -geeneiss\u00e4. Ne johtavat varhaisi\u00e4n Alzheimerin tautiin v\u00e4ist\u00e4m\u00e4tt\u00e4. N\u00e4it\u00e4 geenimutaatioita on kuitenkin \u00e4\u00e4rimm\u00e4isen harvalla, noin 5000\u201310 000 ihmisell\u00e4 maailmassa.<\/p>\n

- He sairastuvat geenimutaation takia 40\u201350-vuotiaina, eik\u00e4 heill\u00e4 ole mit\u00e4\u00e4n mahdollisuutta vaikuttaa asiaan.<\/p>\n

- Jotkut ihmiset puolestaan ovat suojassa Alzheimerin taudilta, koska heill\u00e4 on taudilta suojaavia geenivariantteja. <\/p>\n

Useimmiten geenit eiv\u00e4t kuitenkaan ole n\u00e4in m\u00e4\u00e4r\u00e4\u00e4vi\u00e4, vaan sairastumisriskiin tosiaan vaikuttavat perim\u00e4n lis\u00e4ksi elintavat ja ymp\u00e4rist\u00f6.<\/p>\n<\/div><\/div>

Alzheimerin taudin tutkiminen on yhteisty\u00f6t\u00e4<\/h2>\n

<\/h2>\n<\/div><\/div>

Kuopiossa teht\u00e4v\u00e4 tutkimus kuuluu kansainv\u00e4liseen Alzheimerin taudin riskigeenihankkeeseen. Kyseess\u00e4 on niin suuri hanke, ettei sit\u00e4 edes voitaisi tehd\u00e4 yhdess\u00e4 yliopistossa tai yhdess\u00e4 maassa. Tavoite kun on l\u00f6yt\u00e4\u00e4, viimeinkin, vastaukset Alzheimerin taudin perinn\u00f6llisiin tekij\u00f6ihin ja siihen, miten taudin kasvaneessa riskiss\u00e4 olevat ihmiset voitaisiin tunnistaa mahdollisimman varhain. <\/p>\n

Kaikkiaan kansainv\u00e4liseen ty\u00f6h\u00f6n osallistuu yliopistoja eri maissa ja niiss\u00e4 lukuisia tutkimusryhmi\u00e4. Menossa on esimerkiksi maailman t\u00e4h\u00e4n asti suurin Alzheimerin taudin riskigeenikartoitus. Siin\u00e4 on tutkittu kaikkiaan noin 50 000 Alzheimeria sairastavaa ihmist\u00e4 eri Euroopan maista, osa Suomesta. Lis\u00e4ksi on tutkittu noin 80 000 saman ik\u00e4ist\u00e4, tervett\u00e4 ihmisi\u00e4.<\/p>\n

- Populaatiosta on tehty koko genomin kattava riskigeenianalyysi. Haemme puuttuvia riskigeenej\u00e4. Koska populaatio on niin iso, tulemme l\u00f6yt\u00e4m\u00e4\u00e4n runsaasti uusia Alzheimerin taudin riskigeenej\u00e4.<\/p>\n<\/div><\/div>

<\/span><\/div>

Tutkimushankkeen johtaja Mikko Hiltunen k\u00e4ytt\u00e4\u00e4 paljon aikaa tutkimusrahoituksen hankkimiseen. Nykyisin rahoittajat suosivat hakemuksia, joissa tutkimustuloksia saadaan viety\u00e4 nopeasti k\u00e4ytt\u00f6\u00f6n terveydenhuoltoon.<\/p>\n<\/div><\/div>

Geenien perusteella voidaan siis jo sanoa, onko ihmisell\u00e4 lis\u00e4\u00e4ntynyt tai v\u00e4hentynyt mahdollisuus sairastua Alzheimerin tautiin. Kun tavoite on ehk\u00e4ist\u00e4 sairautta ja l\u00f6yt\u00e4\u00e4 siihen parantavaa hoitoa, t\u00e4m\u00e4 tieto ei riit\u00e4.<\/p>\n

- Se ei hy\u00f6dyt\u00e4 terapioiden osalta, Hiltunen toteaa.<\/p>\n

Tietoa riskigeeneist\u00e4 ei viel\u00e4 voida hy\u00f6dynt\u00e4\u00e4 Alzheimerin hoidossa, koska geenien biologisia mekanismeja ei tunneta. Toisin sanoen sit\u00e4, miten riskigeenit toimivat soluissa, ei tiedet\u00e4. My\u00f6s siin\u00e4, miten geenit ovat mukana Alzheimerin taudin alkamisessa ja etenemisess\u00e4, riitt\u00e4\u00e4 edelleen runsaasti tutkimista.<\/p>\n

- Tautimekanismien selvitt\u00e4minen riskigeenien osalta on kaikkein t\u00e4rkein asia. Ei pelk\u00e4st\u00e4\u00e4n identifikaatio.<\/p>\n

Perint\u00f6tekij\u00e4t n\u00e4ytt\u00e4v\u00e4t vaikuttavan my\u00f6s mikrogliasolun toimintaan. On olemassa geneettisi\u00e4 tekij\u00f6it\u00e4, joiden takia mikroglia ei toimi. Toisaalta on geneettisi\u00e4 tekij\u00f6it\u00e4, joiden takia mikroglia on liiankin aktiivinen. Molemmat \u00e4\u00e4rip\u00e4\u00e4t ovat ep\u00e4edullisia aivoterveydelle.<\/p>\n

- Terapeuttinen ikkuna on siin\u00e4 v\u00e4liss\u00e4.<\/p>\n

Haluna on selvitt\u00e4\u00e4 riskigeenien toiminta mikrogliassa.<\/p>\n

- Siten voimme oppia l\u00f6yt\u00e4m\u00e4\u00e4n terapioita, jotka aktivoivat mikrogliasoluja tietyn geenivariantin omaavilla henkil\u00f6ill\u00e4 tai vastaavasti hiljent\u00e4m\u00e4\u00e4n hyperaktiivisessa tilassa olevia mikrogliasoluja henkil\u00f6ill\u00e4, joilla kyseiset solut ovat liiankin aktiivisia geenivarianttiensa takia.<\/p>\n

N\u00e4ist\u00e4 terapioista olisi hy\u00f6ty\u00e4 ihmisille, joilla on geenitaustansa perusteella kohonnut riski sairastua Alzheimerin tautiin.<\/p>\n<\/div><\/div>

<\/span><\/div>

Mari Takalo tuli juuri ty\u00f6matkalta Saksasta. H\u00e4n keskittyy tutkimaan Alzheimerin taudin hiirimalleja: erityisesti Alzheimerin taudilta suojaavia riskigeenej\u00e4 hiirten mikrogliassa.<\/p>\n<\/div><\/div>

Tulevaisuudessa hoitoon hyviss\u00e4 ajoin<\/h2>\n<\/div><\/div>

Hoito, mik\u00e4 se sitten tulee esimerkiksi beeta-amyloidin tai mikroglian osalta olemaan, tulisi Hiltusen mukaan aloittaa huomattavasti aikaisemmin kuin varsinaiset oireet ilmentyv\u00e4t.<\/p>\n

- Ennen kuin aivokudoksessa on tapahtunut muutoksia.<\/p>\n

Aiemmin on selvinnyt, ett\u00e4 esimerkiksi rokote beeta-amyloidia vastaan ei toimi ainakaan silloin, kun Alzheimerin tauti on pitk\u00e4lle edennyt.<\/p>\n

- Beeta-amyloidi on saatu poistettua, mutta mit\u00e4\u00e4n merkitt\u00e4v\u00e4\u00e4 toiminnallista parannusta esimerkiksi muistitoimintojen osalta ei ole saavutettu. Alzheimerin tautia sairastaville ihmisille ei toistaiseksi ole ollut hy\u00f6ty\u00e4 rokotteesta. <\/p>\n

Hiltunen n\u00e4kee, ett\u00e4 biomarkkereilla on tulevaisuudessa keskeinen rooli siin\u00e4, ett\u00e4 riskiryhmiin kuuluvat p\u00e4\u00e4sev\u00e4t hoitoon nykyist\u00e4 aikaisemmin. Biomarkkereilla tarkoitetaan ihmisen biologisen tilan muutosta ilment\u00e4v\u00e4\u00e4 tekij\u00e4\u00e4 tai ominaisuutta. Verest\u00e4 tai aivo-selk\u00e4ydinnesteest\u00e4 otettavasta n\u00e4ytteest\u00e4 voidaan tutkia, onko ihmisell\u00e4 kasvanut riski sairastua Alzheimerin tautiin. Saman voi selvitt\u00e4\u00e4 aivojen PET-kuvantamisella.<\/p>\n

Yleiset riskigeenivariantit johtavat sairastumiseen 70 ik\u00e4vuoden j\u00e4lkeen. Hiltusen mukaan Alzheimerin tauti n\u00e4kyy mainituin keinoin huomattavasti ennen p\u00e4\u00e4llep\u00e4in n\u00e4kyvi\u00e4 oireita.<\/p>\n<\/div><\/div>

Tutkittavina Alzheimerin taudin riskiss\u00e4 olevia, terveit\u00e4 ihmisi\u00e4 <\/h2>\n<\/div><\/div>

Syksyll\u00e4 2019 ryhm\u00e4 ihmisi\u00e4 menee Turkuun PET-keskukseen AlzTrans -hankkeen puitteissa. Kyseess\u00e4 on Kansallisen neurokeskuksen rahoittama pilottihanke. Hankkeen tavoite on nopeuttaa perustutkimuksellisten l\u00f6yd\u00f6sten hy\u00f6dynt\u00e4mist\u00e4 terveydenhuollossa. Tutkittavat ovat terveit\u00e4, noin 60-vuotiaita ihmisi\u00e4, joiden geneettinen tausta on Alzheimerin taudin riskigeenien osalta tiedossa. Toisilla on mikrogliassa Alzheimerin tautiin sairastumisen riski\u00e4 lis\u00e4\u00e4v\u00e4 geenivariantti, toisilla sairaudelta suojaava.<\/p>\n

P\u00e4\u00e4n kuvantamisessa katsotaan, esiintyyk\u00f6 henkil\u00f6iden aivoissa, mikroglian toiminnassa, muutoksia.<\/p>\n

- K\u00e4yt\u00e4mme mikroglia-spesifist\u00e4 merkkiainetta, joka osoittaa mikroglian aktiivisuuden, Hiltunen sanoo.<\/p>\n

- On t\u00e4rke\u00e4\u00e4 tutkia geneettisten tekij\u00f6iden vaikutusta mikroglian toimintaan oireettomilla henkil\u00f6ill\u00e4, ei siis sairailla henkil\u00f6ill\u00e4, h\u00e4n jatkaa.<\/p>\n

T\u00e4h\u00e4n vaiheeseen eteneminen ei ole ollut helppoa. Ratkaistavana on ollut muun muassa joukko eettisi\u00e4 kysymyksi\u00e4 ja lupak\u00e4yt\u00e4nteit\u00e4. Yhteisty\u00f6st\u00e4 oli t\u00e4ss\u00e4kin etua. Kutsukirje l\u00e4htee ihmisille, jotka ovat jo aiemmin osallistuneet Alzheimerin tautiin liittyviin tutkimuksiin.<\/p>\n

Tietoutta Alzheimerin taudin riskigeeneist\u00e4 halutaan tulevaisuudessa hy\u00f6dynt\u00e4\u00e4 niin, ett\u00e4 hoidoista tulee henkil\u00f6kohtaisempia. Jokaisen ihmisen perim\u00e4 on omanlaisensa, mik\u00e4 tulee vaikuttamaan my\u00f6s terapiaan.<\/p>\n

- Esimerkiksi ihmiselle, jolla on Alzheimerin taudin mikroglia-spesifisi\u00e4 geenivariantteja, tullaan todenn\u00e4k\u00f6isesti antamaan eri terapiaa kuin ihmiselle, jolla niit\u00e4 ei ole.<\/p>\n

Mikko Hiltunen uskoo t\u00e4llaiseen hoitoon p\u00e4\u00e4st\u00e4v\u00e4n omana elinaikanaan.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>

\"Hanna<\/div>

Hanna Hirvonen<\/h4>

Hanna Hirvonen on vapaa toimittaja Tampereelta. H\u00e4n on erityisesti kiinnostunut ihmisoikeus- ja sananvapauskysymyksist\u00e4.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>

Se \u00e4ven dessa<\/h2>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>
\"Tietoiskut<\/span><\/a><\/div>

Tietoiskut: Agitaatiol\u00e4\u00e4ke, kognitiivinen stimulaatio, teko\u00e4lyseulonta ja veridiagnostiikka<\/a><\/h3>

<\/p>

Viimeaikaista tutkimusta ja uutisia: AXS-05-agitaatiol\u00e4\u00e4ke FDA:ssa, ryhm\u00e4muotoinen kognitiivinen stimulaatio vahvin n\u00e4ytt\u00f6 el…<\/p>\n<\/div>l\u00e4s mer...<\/a><\/div><\/article>

\"Tietoiskut<\/span><\/a><\/div>

Tietoiskut: Teko\u00e4lylasit, kuolemakytkin, liikunta ja l\u00e4\u00e4kkeett\u00f6m\u00e4t menetelm\u00e4t<\/a><\/h3>

<\/p>

Viimeaikaista tutkimusta ja uutisia: CrossSense-teko\u00e4lylasit muistisairauden kanssa el\u00e4vien tueksi, Alzheimerin kuolemakytkin, l…<\/p>\n<\/div>l\u00e4s mer...<\/a><\/div><\/article>

\"Tietoiskut<\/span><\/a><\/div>

Kunskapsblixtar: Vecka 13\/2026 \u2014 Rehabilitering, blodprov och hj\u00e4rntr\u00e4ning<\/a><\/h3>

<\/p>

Kelan uusi kuntoutus ty\u00f6ik\u00e4isille muistisairautta sairastaville, p-tau217-verikoe Alzheimerin diagnostiikassa ja ACTIVE-aivoharj…<\/p>\n<\/div>l\u00e4s mer...<\/a><\/div><\/article><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>